Болезнь Ниманна - Пика симптомы особенности

Автор: Moguchiy от 21-07-2011, 02:57

Болезнь Ниманна - Пика симптомы особенности  В начале двадцатого века немецкий педиатр Ниманн и немецкий патолог Пик описали болезнь, которая впоследствии стала носить название по их фамилиям: болезнь Ниманна-Пика симптомы особенности.

  Заболевание является достаточно редким, и преследует только детей в раннем возрасте. Течение болезни выражается  злокачественностью и неизменно оканчивается летальным исходом, как правило, спустя два-три года после возникновения. Данное заболевание – наследственное, ген, который обуславливает возникновение болезни Ниманна-Пика – рецессивный, то есть ребенок, заболевший данным недугом, унаследовал дефектные гены от обоих родителей. Замечено, что болезнь Ниманна – Пика в более чем половине случаев поражает детей еврейской национальности.

 

    Болезнь Ниманна – Пика имеет следующие симптомы и особенности:

  1. Ухудшается аппетит.

  2. Тошнота, рвота.

  3. Потеря веса.

  4. Увеличиваются лимфатические узлы.

 

  При данном заболевании получают свое развитие гипотония, слепота, глухота, слабоумие. Возможны расстройства координации движений, нарушение глотательных функций, нарушение речи. Увеличиваются селезенка и печень. Болезнь Ниманна – Пика имеет три типа:

  Самым тяжелым считается тип А, он развивается у грудных детей, резко увеличивается селезенка и печень, поражается центральная нервная система, заболевшие дети не выживают.

  Немного более легким является тип В этой болезни, при этом происходит задержка в росте, больного часто преследуют легочные инфекции, уровень холестерина повышен, как правило, больные способны дожить до взрослого возраста.

  Тип С способен развиться и у грудничков, и у взрослых, но наиболее часто заболевание происходит в раннем детстве. Нарушается функциональность печени, случаются припадки, трудности с дыханием, развитие замедляется, нарушается координация, больные способны дожить до взрослого возраста.

 

  Болезнь Ниманна – Пика редка, изучение ее затруднено, симптомы и особенности зачастую различаются у заболевших, эффективных способов лечения на сегодняшний день не найдено.

Таким образом, картина в целом складывается удручающая, поскольку заболевание является крайне тяжелым, неизлечимым, у детей, страдающих болезнью Ниманна – Пика в крови содержание тромбоцитов и лейкоцитов понижено, в связи с этим они крайне подвержены разнообразным инфекциям, что наряду с прочими напастями подвергает больных дополнительным опасностям. На теле больных детей часто произвольно появляются синяки.

 

  В некоторых случаях болезнь Ниманна – Пика диагностируется у плода, делается это на основании проведенных исследований частицы плаценты, а также берется проба околоплодной жидкости, для чего берется пункция. После того, как ребенок родился, диагноз может быть опровергнут или подтвержден, для этого делается биопсия печени: под микроскопом изучается небольшая частица ткани. Причиной смерти при болезни Ниманна – Пика становится прогрессирующее нарушение работы центральной нервной системы, либо летальный исход происходит от какой-либо инфекции.

 

  Поскольку болезнь Ниманна – Пика является наследственной (аутосомно-рецессивный тип наследования), симптомы и особенности этого факта таковы, что от родителей унаследованные гены являются мутировавшими, родители могут быть носителями болезни, но никаких признаков заболевания у них не обнаруживается. Примерно 25 процентов вероятности того, что ребенок родится больным, составляет тот факт, если и отец и мать ребенка являются носителями болезни Ниманна – Пика. В семьях, где имел место случай заболевания болезнью Ниманна – Пика, является необходимым прохождения генетического тестирования с целью предупреждения рождения больных детей. Возможно, также, потребуется дополнительная генетическая консультация, где будут даны все необходимые объяснения и сделаны соответствующие прогнозы.

 

  Несмотря на то, что лечение данного недуга крайне затруднено, ученые продолжают пытаться найти выход и выработать эффективный курс, однако на сегодняшний день попытки не увенчались успехом. Не слишком успешны операции по пересадке органов, в планах у ученых, занимающихся данной проблемой, стоит развитие технологий замены ферментов, а также совершенствование генной терапии.

 

  Если имеет место болезнь Ниманна – Пика, то симптомы и особенности данного типа позволяют применить пересадку костного мозга, но для последующего времени потребуется поддерживающая состояние здоровья терапия. Она включает в себя определенные диеты, физиотерапию, больной нуждается в постоянном контроле со стороны врачей, ему нужно регулярное применение лекарственных препаратов. В Европе и Соединенных Штатах постоянно ведется работа над совершенствованием препаратов и поиском лекарства от данного недуга. На данный момент существует несколько экспериментальных образцов, работа в данном вопросе продолжается.

 

  Итак, болезнь Ниманна – Пика является тяжелой, дети при типе А погибают, как правило, в возрасти до двух лет, более благоприятным является прогноз при заболевании по типу В и С – симптомы и особенности данных типов болезни предполагают возможность жизни больного до зрелого возраста.

 

  Поскольку методика и лекарство от болезни не найдены, остается удовольствоваться тем, что заболевание достаточно редкое и встречается примерно один раз на десятки тысяч людей. По некоторым данным, болезнь Неманна – Пика типа С наблюдается сегодня у пятисот детей в мире. В некоторых источниках эту болезнь еще называют «болезнь Альцгеймера у детей». Учеными наблюдаются несколько случаев экспериментального лечения, прогнозы пока расплывчаты, но надежда не потеряна. Родителям заболевших детей не приходится выбирать и приходится идти на подобные шаги, используя минимальные шансы на то, что маленький человек все-таки выживет. О полном излечении речь, увы, пока не идет.


Теги: болезнь Ниманна - Пика, симптомы, особенности, ребенок

Комментарии:

Оставить комментарий
Ваш комментарий:
  • winkwinkedsmileam
    belayfeelfellowlaughing
    lollovenorecourse
    requestsadtonguewassat
    cryingwhatbullyangry
Вопрос:* Сумма 3 плюс 3? (прописью)
COPYRIGHT © 2010 - 2016 VashAibolit.RU All Rights Reserved.