Диагностика и лечение наследственных заболеваний у детей

Автор: Татьяна от 4-12-2010, 18:20

Диагностика и лечение наследственных заболеваний у детей  Диагностика и лечение наследственных заболеваний у детей - одно из главных направлений в российской медицине. Сейчас уделяется огромное внимание профилактике врожденных и наследственных заболеваний малышей. На сегодняшний день уже возможна диагностика и лечение наследственных заболеваний ещё на уровне яйцеклетки.

  Именно поэтому к оплодотворению способом ЭКО допускаются только здоровые клетки, или при отсутствии таковых те, которые менее остальных предрасположены к заболеваниям. Большинство генов с наследственными заболеваниями являются рецессивными, то есть носители отягощённого заболеванием гена могут быть совершенно здоровы.

 

  Однако малыш, если он получит такие гены от обоих родителей, родится больным. В России довольно велик процент детской смертности, которая зависит не только от уровня медицинских учреждений и квалификации врачей, но и от наследственных заболеваний у детей. Сейчас, безусловно, улучшается состояние здоровья населения и повышается уровень здравоохранения.

 

  Огромное внимание уделяется здоровью матери и ребёнка. Одним из главных методов выявления патологии является изучения генотипов родителей, их предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Из-за наследственной патологии повышается процент детей-инвалидов с рождения, детей с нервно - психическими заболеваниями, отклонениями в том или ином направлении развития.

 

  У детей с наследственными патологиями резко снижено физическое и/или умственное развитие, низкий уровень способностей к обучению в школе или в других детских учреждениях. Хотя, безусловно, это зависит вида конкретного заболевания и сложности его лечения. Более девяноста процентов наследственных заболеваний и синдромов обнаруживается именно в детском возрасте. Их возникновению способствует множество факторов: плохая экология, недостаточное количество витаминов и минералов, уровень жизни ребёнка, обеспеченность родителей, климат, в котором они проживают.

 

  Медицина обращает пристальное внимание на такие вопросы, как диагностика и лечение различных наследственных заболеваний у детей. Иногда что бы правильно поставить диагноз, врачам и родителям приходится проделать огромную работу, а малышу пережить множество обследований и анализов.


  Наилучший вариант – это если бы можно было радикально, навсегда устранить дефект гена, или же «вылечить» сам ген. Конечно, наука не стоит на месте, и учёные делают всё, что бы это можно было воплотить в жизнь. Успех в этой области зависит от расширения и углубления исследований генетического материала-ДНК, диагностики заболеваний, дефектов, обмена веществ и его нарушение. Так же важна подготовка высококвалифицированных специалистов, генетиков.

 

  Всё это должно быть в масштабах всей страны, всех регионов без исключения. Ведь все родители мечтают о здоровеньком, пухленьком малыше, который будет радовать их, расти, крепнуть. Но иногда бывает и так, что малыш рождается с отклонениями, винить в этом не кого, хорошие родители примут своё чадо любым, они всё равно будут его любить, но не секрет, что они столкнутся со многими трудностями. Конечно, бывают и те, кто отказывается от ребёнка, мы не в праве их судить. Отказ мог возникнуть из-за множества причин: слишком сложная болезнь или лечение, дорогостоящие лекарства, а возможно и вовсе неперспективность лечения, а социальная среда из которой сами родители и так далее. Этим дети остаются на попечении государства, им пытаются помочь медики.


  Очень важно не замалчивать эти проблемы, а дать описание наиболее распространенных наследственных заболеваний, которые могут проявиться у крохи сразу после рождения или же в течении жизни малыша. Ведь зная о том, с какой бедой можно столкнуться, проще среагировать на первые тревожные звоночки. А посещение генетика перед планированием беременности, тщательная диагностика снизит риск появления наследственных заболеваний у детей. Также огромное значение для такого важного процесса, как ранняя диагностика и лечение генетических заболеваний детей имеет своевременное ультразвуковое обследование беременной женщины.

 

  Большинство заболеваний можно выявить у ребенка ещё до появления клинических симптомов. Это делается при помощи лабораторно-биохимических, молекулярно - генетических и цитогенетических исследований. Ещё есть группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом.

 

  Самой частой из которых является так называемая болезнь Дауна. На пятьсот - семьсот новорождённых приходиться один ребёнок с болезнью Дауна. Этот диагноз можно поставить буквально на пятый - седьмой день после рождения ребенка. Девочки и мальчики болеют этой болезнью одинаково часто.

 

  Так же есть болезни, которые зависят от пола малыша, так болезнь Шерешевского-Тернера может быть только у девочек. Причём патология проявляется только в десять-двенадцать лет. В это время есть небольшие намёки на отставание в умственном развитии. У взрослых болезнь Шерешевского-Тернера вызывает бесплодие.

 

  Также есть заболевание, которым болеют только мальчики, это болезнь Клейнфелтера. Такой диагноз ставят примерно в шестнадцать-восемнадцать лет. У парней отмечается очень высокий рост, почти два метра и выше, лёгкое умственное отставание, чересчур длинные руки, непропорциональные росту. У взрослых мужчин наблюдается бесплодие. Вышеописанные хромосомные болезни относятся к моногенным заболеваниям, при которых наблюдается изменения, мутации.

 

  Генетические заболевания очень серьёзно сказываются на развитии разных систем, органов и дельнейшей жизни человека, поэтому в возрасте двух-трёх месяцев обязательно нужно проводить специальное биохимическое обследование мочи для исключения фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. А ведь если вовремя выявить это заболевание, можно его проявления свести к нулю, всего лишь соблюдая определённую диету.


  Лечение наследственных заболеваний у детей должно происходить под строгим контролем медиков!


Теги: Диагностика и лечение наследственных заболеваний у детей

Комментарии:

Оставить комментарий
Ваш комментарий:
  • winkwinkedsmileam
    belayfeelfellowlaughing
    lollovenorecourse
    requestsadtonguewassat
    cryingwhatbullyangry
Вопрос:* Сумма 1 плюс 5? (прописью)
COPYRIGHT © 2010 - 2016 VashAibolit.RU All Rights Reserved.